我小侄子今年才3个月大,做染色体检查后,得出3号染色体短臂末端增加一段未知来源是怎么形成的对婴儿有什么影响?有什么好的建
来源:学生作业帮 编辑:搜搜做题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/07/18 14:31:51
我小侄子今年才3个月大,做染色体检查后,得出3号染色体短臂末端增加一段未知来源是怎么形成的对婴儿有什么影响?有什么好的建议?
3号号染色体短臂末端增加一段未知来源的染色体,具体对孩子有什么影响,影响的程度,要看这段染色体来源,一般这种染色体大片段的重复,主要的表现会有智力障碍,发育迟缓,先天畸形等.我们诊断过两兄妹,这个位置也是多了一段,是来源2号长臂的,兄妹都智力障碍,面容畸形,姐姐有眼颤,小手指先天侧弯.所以进行CGH芯片检测以明确这段未知染色体的来源以及明确这段染色体的精确区域大小,另外父母也要进行染色体核型分析,可能父母是平衡易位.
再问: 谢谢您的答复,我们可以在那做进一步的检查?您是那家医院的?我侄子目前看头部上额有点大,左手大手指是6子,精神状态不是很好,但感觉智力应该没什么(平时逗他,他会笑),食量偏小,其它目前没发现什么异常。您我们要注意什么?
再答: 头部上额有点大,左手大手指是6子,精神状态不是很好,从你的描述,小孩有畸形的表现,3个月看智力和运动发育,可能还不明显,需要专业的评估。经济条件好的话可以做一个CGH芯片,因为明确病因,可以参考别的有相同病因的孩子,好进行评估,父母有必要查一个染色体核型分析。注意给孩子做康复训练和加强营养。如果想做CGH芯片和核型分析可以联系我,CGH芯片可以快递血样,但核型分析需要采新鲜血,不过在当地做核型就可以了,很多地方都能做核型分析。
再问: 谢谢您的答复,我们可以在那做进一步的检查?您是那家医院的?我侄子目前看头部上额有点大,左手大手指是6子,精神状态不是很好,但感觉智力应该没什么(平时逗他,他会笑),食量偏小,其它目前没发现什么异常。您我们要注意什么?
再答: 头部上额有点大,左手大手指是6子,精神状态不是很好,从你的描述,小孩有畸形的表现,3个月看智力和运动发育,可能还不明显,需要专业的评估。经济条件好的话可以做一个CGH芯片,因为明确病因,可以参考别的有相同病因的孩子,好进行评估,父母有必要查一个染色体核型分析。注意给孩子做康复训练和加强营养。如果想做CGH芯片和核型分析可以联系我,CGH芯片可以快递血样,但核型分析需要采新鲜血,不过在当地做核型就可以了,很多地方都能做核型分析。
我小侄子今年才3个月大,做染色体检查后,得出3号染色体短臂末端增加一段未知来源是怎么形成的对婴儿有什么影响?有什么好的建
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