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怎样检查胎儿地贫基因,需要抽父母的血一起去验基因吗?

来源:学生作业帮 编辑:搜搜做题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/08/08 05:08:47
怎样检查胎儿地贫基因,需要抽父母的血一起去验基因吗?
患者信息:女 16岁 广东 茂名
病情描述(发病时间、主要症状等):
轻度地贫,无肉眼可见异常,基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子
想得到怎样的帮助:
我想请问生下来的孩子会遗传到地贫基因吗?
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:

IVS-II-654位点突变基因杂合子是什么意思?
怎样检查胎儿地贫基因,需要抽父母的血一起去验基因吗?
这是轻度β地贫的基因型.人有两个β珠蛋白基因型,654突变使其中一个部分失效.因为是杂合子,另一个基因正常.孩子有50%可能遗传到轻度β地贫.但除非父亲也是β地贫患者,孩子无患中重度地贫可能,无需在孕中检查其基因型,应在出生后检查.所以孩子的父亲在生育前也应彻底检查是否患地贫.
再问: 孩子有50%可能遗传到轻度β地贫,那也有50%不会遗传到吗?就算不会遗传到那他会是携带者吗?
再答: 如果患者的丈夫不是地贫患者, 则后代50%可能为轻度地贫患者, 50%正常, 正常就是正常, 不是携带者。