α地中海贫血基因分析（ αsea ,-α3.7 ,-α4.2）

来源：学生作业帮编辑：搜搜做题作业网作业帮分类：综合作业时间：2024/08/13 20:37:48

α地中海贫血基因分析（ αsea ,-α3.7 ,-α4.2）
这三种哪一种是轻型地中海贫血、轻型地中海贫血、重型地中海贫血?
这三种哪一种是轻型地中海贫血、中型地中海贫血、重型地中海贫血?打错字了,基因类型还有斜杠的（ αsea/ ,-α3.7/ ,-α4.2/）
是不是夫妻都是α标准型轻型地中海贫血,那么胎儿的产前基因诊断就只做上面的三种基因分析就行了?

地中海的基因突变类型一共有1600多种,国内常见的有十几种,地中海贫血是由一对等位基因控制的,就是两条基因决定是否患有地贫,两条中有一条出现突变就是携带者或是轻型,就是您和你爱人的情况,您两位的突变的那条基因如果都跑到你的孩子身上,就有可能是重型地贫,所以医生会推荐做羊穿,来判断您孩子的情况,α地中海贫血基因分析（ αsea/ ,-α3.7/ ,-α4.2/）,未发现上述3种突变.从结果看,您的孩子未携带这三种异常的基因,所以您的孩子很可能是健康的（但也有一定可能会是其他的地贫突变类型,因为不知道您两人的地贫基因突变是不是 αsea/ ,-α3.7/ ,-α4.2/,或者是其他的地贫突变类型）.
如果能够提供您和您爱人的地贫基因突变类型,就可以准确判断您孩子有没有问题了.
再问：基因诊断报告单：本人， α基因缺失： —SEA／αα ； α基因突变：无； β基因突变： β／ β 我老婆， α基因缺失： —SEA／αα ； α基因突变：无； β基因突变： β／ β 检验评语：男方，标准型α地贫，α地贫基因检测常见位点未见异常；β地贫基因检测常见位点未见异常。女方，标准型α地贫，α地贫基因检测常见位点未见异常；β地贫基因检测常见位点未见异常。
再答：既然可以确定您夫妻双方的基因型为—SEA／αα ，那您的孩子啊只需要查是否携带有您夫妻本身携带的基因型就可以了，所以理论上查不需要查那么多种类型，但是地贫检测一般一次至少查几种（没有单独查一种基因型的），如果您孩子不是—SEA型基本就没有问题了，放心吧
再问：羊水的基因检查结果是： α地中海贫血基因分析（ αsea/ ， -α3.7/ ，-α4.2/），未发现上述3种突变。我们夫妻的地贫基因类型和胎儿基因检测结果都提供给你了，我想确定一下，我的孩子是正常的吗？还是跟我们一样是携带者或轻型的？
再答：那你的孩子基本是没有问题的，应该不是携带者，您运气很好，这个概率是4分之一。
再问：是啊，4分之一的机会，我有同事连续两个孩子都是中重度地贫，只能终止妊娠。我们第一个孩子就是正常的，老天真眷顾我们。谢谢你，问了很多人，都不懂，问了县里的妇产科医生，他们都不会解释，要我自己问检验的单位。但是检验单位在外地，我打电话问了羊水基因检验的单位，他们也没怎么和我解释清楚，就只说正常、没地中海贫血。你解释的很清楚、很明白。辛苦你了，百忙之中抽出时间来解答我，再次感谢你。

地中海贫血基因报告性别：女,年龄：27,项目名称：α地中海贫血基因,结果：基因缺失,α-地贫基因1（SEA型）杂合子（- a-地中海贫血基因分析 a-地中海贫血1基因（SEA）基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a） a-地中海贫血2 女,27岁a-地中海贫血基因分析a-地中海贫血1基因（SEA）基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/a a）a-地中海地中海贫血基因诊断结果：654位点杂合突变的β地中海贫血（αα/αα,β654/βA）是什么意思. 地中海贫血基因检验单检查结果1.Gap-PCR. RDB检测:未检测到- -(SEA). -a(3.7 4.2) aT( b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/αα 地贫检查：未检测到α珠蛋白基因--SEA基因缺失,α3.7型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列. 小孩检测出有α珠蛋白基因--SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/-α4.2型,HBH病),地中海 a-地中海贫血基因缺失：（SEA杂合） a-地中海贫血基因突变（未见突变） B-地中海贫血基因突变（未见突变我23岁了,现在查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因（SEA）,基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/aa）.如何夫妻双方都查出地中海贫血.a-地中海贫血1基因（SEA）,基因缺失,a-地贫1基因杂合子（--/aa）. （地中海贫血检查结果：1、检测到a珠蛋白基因（--SEA）型基因缺失DNA序列（基因--SEA/aa型,轻型）